fbpx

Prenatalno testiranje │ VODIČ │ Vrste i cijena testa

Sadržaj stranice

Prenatalni test sa viskom preciznošću procjenjuje rizik od određenih genetskih stanja i hromozomskih aberacija. Riječ je o neinvazivnom skrinigu što znači da su potpuno sigurni za majku i bebicu, a moguće ih je raditi već od 10. nedelje trudnoće. U nastavku ćemo nastojati da pojasnimo sve detalje vezane za neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT). 

Šta je prenatalni test?

Pod pojmom prentalani test danas podrazumijevamo neinvazivo prenatalno testiranje (NIPT test) kojim je na jednostavan način moguće utvrditi postojanje genetskih poremećaja ili stanja. Budući da je prenatalni test siguran za majku i bebu zove se neinvazivni, a izvodi se već nakon 10. nedelje trudnoće.

prenatalni test

Kome se prepručuje prenatalno testiranje?

Svaka trudnoća, bez obzira na prodičnu anamnezu roditelja, nosi određene rizike. Dodatno, opterećenje mogu da predstavljaju i godine trudnice s tim da treba imati u vidu činjenicu da je životna dob faktor rizika samo za neke hromozomske poremećaje, kao što je to Daunov sindrom. Neke druge abnormalnosti koje je takođe moguće otkriti, sa viskom preciznošću, prenatalnim testom nisu povezane sa godinama majke.

Budući da je riječ o neinvazivnom testu koji je siguran za majku i bebu, prenatalni test se preporučuje svakoj trudnici koja želi bezbrižnu trudnoću.

Takođe, NIPT test ili neinvazivno prenatalno testiranje možete raditi ukoliko je riječ o blizanačkoj ili trudnoći nastaloj nakon postupka vantjelesne oplodnje.

 

Čemu služi prenatalni test?

Osnovna svrha koju ima prenatalni test jeste otkrivanje genetskih poremećaja, prvenstveno trisomije hromosoma 21, 18, 13 odnosno Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patau sindrom. Ovi prenatalni testovi mogu da otkriju i aneuplodije polnih hromozoma, kao i neke druge trizomije ali i mikrodelecije na samom genu.  Naprednije varijante prenatalnih testova otkrivaju i najčešće monogenetske bolesti.

Na šta obratiti pažnju prilikom izbora prenatalnog testa?

Na tržištu se nalazi veliki broj prentalnih testova, tako da je jako teško donijeti odluku.

Savjetujemo vam da se dobro informišete i osim konusltacije sa vašim ginekologom provjerite valjanost prenatalnih testova.

U sastavu našeg, Medicover sistema, nalaze se dvije laboratorije za genetiku, jedna na Kipru i druga u Berlinu, objedinjene pod imenom Medicover Genetics. Trenutno najpouzdaniji prenatalni testovi današnjice su Veracity test i VeraGENE test oba iz Medicover Genetics laboratorije.

Ozbiljni prenatalni testovi su validirani provedenim studijama i certifikatima.

Takođe, kada birate prenatalni test, trebalo bi uzeti u obzr i nekoliko medicinskih parametara:

  • godine trudnice
  • da li je trudnoća jednoplodna ili blizanačka
  • da li je riječ o dvojajčanim ili jednojajčanim blizancima

Kontraindikacije za primjenu prenatalnog testiranja su maligna oboljenja, odnosno istorija maligniteta, potom transplatacija koštane srži, a poseban oprez i saradnja sa ginekologom se preporučuje trudnicama koje su na terapiji.

Koji je najbolji prenatalni test?

Savjetujemo vam da se oko izbora prenatalnog testa posavjetujete sa vašim ginekologom i dodatno ukoliko je potrebno sa genetičarom. Na osnovu vaše porodične anamneze, zdravstvenog stanja, godina i ostalih parametara ljekar/genetičar će vam preporučiti najbolji prenatalni test.

VERAgene

Prenatalno testiranje - Koje vrste testova postoje?

Osnovno neinzazivno prenatalno testiranje (NIPT test) podrazumijeva skining na tri najčešće trizomije autozoma i to Daunov, Edvardsov i Patau sindrom.

Ovi prenatalni testovi pokazali su visku stopu preciznosti, a u slučaju Veracity i VeraGENE testova pouzdanost je 99%.

Prije uvođenja NIPT-a, za otkrivanje hromozomskih poremećaja korišćene su kombinovane metode UZV pregled i biohemisjki parametri koji imaju znatno nižu preciznost (80-95%).

Zatim tu je i prenatalna dijagnostika visoke preciznosti ali i većeg rizika – amniocinteza (rizik od 0.5% za spontani pobačaj).

Osim na osnovne trizomije, danas postoje prenatalni testovi koji nude prošireni skrinig kao što su Veracity PLUS i Veracity PREMIUM koji testiraju polne aneuplodije i mikrodelecije na hromozomima.

Najobuhvatniji prenatalni test današnjice VeraGENE test pruža uvid i u genotip fetusa, te je osim već navedenih abnormalnosti moguće orkriti mutacije jednog gena koje mogu da dovedu do ispoljavanja neke od monogenetskih bolesti.

Zahvaljujući prenatalnom testiranju značajno je smanjen broj invazivnih dijagnostičkih procedura koje, kako smo naveli, nose visok rizik po trudnoću.

Kombinovanjem NIPT testa sa ostalim skrining metodama kao što su UZV, double test i tipple test dobijamo visoku stopu preciznosti i dobru osnovu sigurne i bezbrižne trudnoće.

Šta je Veracity prenatalni test?

Prenatalni test VERACITY je neinvazivni skrining test (NIPT test) koji može da detektuje prisustvo određenih genetskih poremećaja ploda, već od 10. nedelje trudnoće.

Za izvođenje VERACITY testa potreban je samo uzorak krvi majke.

Prenatalni test može detektovati da li postoje hromozomske abnormalnosti ploda prije samog rođenja. Drugim riječima radi se o neinvazivnom skriningu koje ljekarima i budućim roditeljima daje informacije o zdravlju njihove bebe.

Veracity prenatalni test može da otkrije aneuplodije autozomnih hromozoma (Daunov, Edvardsov i patau sindrom), u jednoplodnim trudnićama aneuplodije polnih kromozoma (Tarnerov sindrom, Sindrom trostrukog X, Klinefertov sindrom, Jakobs sindom, Sindrom XX YY) i mikrodelecije (DiDžordžov sindrom, Sindrom delecije, Smit-Magenisov sindrom, Volf-Hiršhornov sindrom) kao i POL bebe.

 

Šta je VeraGENE prenatalni test?

Prenatalni test VERAgene je najobuhvatniji neinvazivni prenatalni test (NIPT test) koji može da identifikuje trudnoće sa visokim rizikom na određene genetske poremećaje, kao što su aneuplodije, mikrodelecije i monogenetske bolesti.

Ovaj prenatalni test, kao i VERACITY test koji je takođe iz naše genetske laboratorije Medicover Genetics moguće je raditi već od 10. nedelje trudnoće.

VeraGENE prenatalni test je prvi sveobuhvatni neinvazivni prenatalni test koji može istovremeno da analizira aneuploidije hromozoma, mikrodelecije i 100 monogenskih bolesti.

VERAgene test je validiran u studijama sprovedenim na stotinama uzoraka i pokazao je visoku senzitivnost i specifičnost u otkrivanju navedenih stanja.

VERAgene je prenatalni test koji pruža najkompletniju sliku sa samo jednim testiranjem.

Osim aneuplodija autozomnih hromozoma (Daunov, Edvardsov i patau sindrom), aneuplodija polnih kromozoma (Tarnerov sindrom, Sindrom trostrukog X, Klinefertov sindrom, Jakobs sindom, Sindrom XX YY), mikrodelecija (DiDžordžov sindrom, Sindrom delecije, Smit-Magenisov sindrom, Volf-Hiršhornov sindrom) VeraGENE testira 100 monogentskih bolesti – promjena jednog gena.

Svi naši prenatalni testovi, Veracity i VeraGENE, otkrivaju i POL bebe.

Šta je NIPT test ili NIPT?

NIPT je skraćenica od “neivazivno prenatalno testiranje” – što je oznaka za savremene genetske prenatalne testove koji su sigurni za majku i bebu.

Imate li pitanje? Pišite nam!


Prenatalno testiranje - Šta se može otkriti?

Savremeni prenatalni testovi nude različite vrste analiza, tako da ćemo u odgovoru na ovo pitanje krenuti od osnovnih koje su i najčešća preporuka ljekara i genetičara.

AUTOZOMNE ANEUPLODIJE promjena na jednom od 22 para hromozoma

U autozomne aneuplodije spadaju stanja

  • Daunov sindrom (Trizomija 21)
  • Edvardsov sindrom (Trizomija18)
  • Patau sindrom (Trizomija 13)

Daunov, Edvardsov i Patau sindrom su među najčešćim autozomnim aneuplodijama.

Vjerovatnoća da plod nosi neku od navedenih autozomnih aneuplodija veća je sa godinama majke.

Konvencionalni prenatalni skrining testovi, kao što su UZV pregled, double i tripple test takođe testiraju na autozomne aneuplodije, ali neinvazivni prenatalni skrinig test (NIPT) predstavlja najpouzdaniju metodu.

ANEUPLODIJE POLNIH HROMOZOMA – promjena u 23. paru hromozoma koji definiše pol ploda

  • Tarnerov sindrom (Monozomija X)
  • Sindrom trostrukog X (47 XXX)
  • Klinefelterov sindrom (47 XXY)
  • Jakobs sindrom (47 XYY)
  • Sindrom XXYY (48 XXYY)

Aneuplodije polnih hromozoma se povremeno javljaju u populaciji i nisu u korelaciji sa godinama majke.

MIKRODELECIJE – gubitak malog dijela hromozoma

  • DiDžordžov sindrom (22q11.2)
  • Sindrom delecije (1p36)
  • Smit-Magenisov sindrom (17p11.2)
  • Volf-Hiršhornov sindrom (4p16.3)

Izuzimajući DiDžordžov sindrom koji se povremeno javlja u opštoj populaciji, ostale mikrodelecije su rijetke. Takođe, mikrodelecije nisu povezane sa godinama majke i mogu da se jave nezavisno od starosti trudnice. Konvencionalni testovi za skrining nisu dizajnirani da posebno otkrivaju ove aneuploidije, te ih ne mogu otkriti sa istom dosljednošću i tačnošću kao što to može neinvazivni prenatalni test (NIPT).

I naposlijetku najobuhvatniji test VeraGENE nudi i mogućnost testiranja na više od 100 MONOGENETSKIH BOLESTI.

Monogentske bolesti su “bolest” jednog gena i često uobičajenim skrinig metodama ostaju nezapažene tokom kontrole trudnoće.

Kompletan spisak monogetskih bolesti koje analiziramo VeraGENE testom možete da pronađete na www.medicover-genetisc.com

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom je hromozomski poremećaj koji podrazumijeva jedan hromozom više na 21. paru hromozoma.

Zdrav čovjek, naime, ima 46 hromozoma, a  ovaj dodatni kod bebe tokom razvoja može da prouzrokuje promjene karakteristične za Daunov sindrom.

Osobe sa Daunovim sindromom imaju karakteristične crte lica, liče jedna na druge, ispod prosječne su inteligencije sa koeficijentom između 50 i 60.

Osjetljivog su zdravlja tako da tokom života često dolazi do poremećaja u radu crijeva, srca ali drugih oboljenja poput leukemije, epilepsije ili problema sa štitnom žlijezdom.

Maksimalni životni vijek osoba sa Daunovim sindromom je od 50 do 60 godina.

Šta je Edvardsov sindrom?

Edvardsov sindrom, ili trizomija 18, uz Daunov i Patau sindrom jedna je od načešćih trizomija kod čovjeka. Pojednostavljeno, čovjekova DNK sadrži 46 pari hromozoma od kojih prva 22 para medicina i genetika nazivaju autozomni hromozomi dok poslednji par hromozoma predstavljaju polne hrozome – koji određuju naš pol.

U slučaju trizomija, time i Edvardsovog sindroma, do “greške” nastaje na 18. paru hromozoma gdje se pojavljuje jedan hromozom viška. Ova promjena nastaje u ranoj, embrionalnoj fazi razvoja fetusa odnosno prilikom spajanja spermatozoida i jajne ćelije.

Učestalost javljanja Edvardsovog sindroma je 1:6000 novorođenih beba, ali za razliku od Daunovog sindroma simptomi su mnogo ozbiljniji i prognoza lošija.

U većini slučajeva trudnoća koja je opterećena ovom trizomijom završi spontanim pobačajem, a većinu rođene djece čine djevojčice. Međutim, zbog brojnih zdravstvenih problema sa kojima se ove bebice rađaju, većina njih ne doživi svoj prvi rođendan.

Rezultati istraživanja pokazuju da majke starije od 35 godina nose veći rizik od rađanja deteta sa trizomijom 18 (kao i sa Daunovim i Patau sindromom).

Prenatalno testiranje u otkrivanju trizomija je od izuzetne važnosti u savremenoj kontroli trudnoće, a mogućnost greške zahvaljujući novim tehnologijama svedena je na minimum.

NIPT

Šta je Patau sindrom?

Kada je riječ o Patau sindromu tu dolazi do dodatne kopije cijelog i dijela 13. hromozoma, pa jedna ćelija umjesto 46 ima 47 hromozoma. Patau sindrom je uz Daunov i Edvardosv najčešća trizomija koja se javlja u ljudskoj populaciji, a dovodi do razvojnih i zdravstvenih problema bebe u prenatalnom periodu, u materici i kasnije tokom odrastanja. Javlja se kod jedne od 10.000 rođenih beba.

Simptomi Patau sindroma, koji može ali i ne mora biti nasljedan, u trudnoći ne postoje. UZV pregledom moguće je utvrditi usporen razvoj ploda, ali i ne i uzrok. Ipak, sumnjiv UZV pregled će navesti ginekologa da trudnicu pošalje na dalja testiranja.

Djeca rođena sa Patau sindromom imaju brojne zdravstvene i mentalne probleme. Osim što su rođeni sa fizičkim i mentalnim retardacijama, ova djeca boluju od različitih oboljenja.

Šta su aneuploidije polnih hromozoma?

Aneuplodije polnih hromozama predstavlju poremećaj koji se javlja u 23., poslednjem paru hromozoma, koji određuje pol. Poznato je da žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y hromozom.

Anomalije polnih hromozoma nastaju kada postoje dodatne kopije X ili Y hromozoma, ili kada nedostaje kopija X hromozoma.

Šta su delecije?

Mikrodelecije predstavljaju gubitak malog dijela hromozoma, a u zavisnosti na kojoj lokaciji izostaje hromozom ili njegov dio, nastaju različiti poremećaji.

  • DiDžordžov sindrom – 22q11.2 delecija

DiDžordžov sindrom najčešće podrazumijeva zdravstvene probleme koji su povezani sa srcem i kostima, a uzrok je i brojnih autoimunih oboljenja. Osim mentalne retardacije, ovaj sindrom često je praćen i deformitetom ušnih školjki i nerazvijenu bradu.

  • 1p36 delecija

Ovu deleciju prati vrlo tipičan fizički izgled poput manje glave, širokog pljosnatog nosa, a prisutna je i mentalna retardacija. Stanje je praćeno i brojnim zdravstvenim problemima.

  • Smit-Magenis sindrom – 17p11.2 delecija

Nizak tonus mišića i rast, te široko lice karakteriše Smit-Magenisov sindrom. Stanje prati i djelimični odnosno potpuni gubitak sluha, kao i brojni razvojni i mentalni poremećaji.

  • Volf-Hiršhorn sindrom – 4p delecija

Podrazumjeva fizičke i mentalne poremećaje, koji su praćeni ozbiljnom kliničkom slikom. I ovaj sindrom prati karakterističan fizički izgled sa malom glavom, nepravilnog oblika, viskim čelom i izraženim razmakom između očiju.

U Medicover Diagnostics laboratorijama navedeni sindromi mogu se uspješno detektovati neinvazivnim prenatalnim testiranjem sa Veracity i VeraGENE testovima.

Šta su monogenske bolesti?

Monogenske bolesti zapravo predstavlju poremećaj, bolest jednog gena. Poremećaj jednog gena može da bude autozomno dominantan što znači da postoji poremećaj na samo jednom hromozomnu, odnosno autozomno recesivan gdje poremećaj može biti na oba hromozoma (u paru).

Naš, VeraGENE neinvazivni prenatalni test analizira više od 2000 varijanti radi otkrivanja više od 100 monogenetskih bolesti.

Prenatalno testiranje - Kolika je tačnost testova?

Preciznost Veracity i VeraGENE testova je 99%, što znači da je mogućnost greške svedena na minimum.

Prenatalno testiranje daje nam rezultate koji pokazuju:

  • VEOMA MALI RIZIK – koji podrazumijeva veoma malu mogućnost da fetus ima jedno od testiranih stanja
  • VEOMA VISOK RIZIK – koji podrazumijeva da fetus ima visok rizik na jedno od testiranih stanja, što se dalje provjeravara dostupnim dijagnostičkim procedurama kao što je amniocinteza.

Prenatalno testiranje - Šta raditi u slučaju visokog rizika?

Ukoliko je prenatalnim testiranjem utvrđen stepen visokog rizika, u konsultaciji sa vašim ljekarom i ginekologom preporuka je da se uradi amniocinteza da bi se potvrdila ta dijagnoza. Amnicinteza je invazivni dijagnostički postupak koji se preporučuje samo u slučaju viske vjerovatnoće pozitivnog nalaza jer nosi rizik po majku i bebu.

Kako se radi analiza uzorka testa?

Uzorkovanje za prenatalno testiranje obavlja laboratorijski tehničar koji je obučen za uzimanje uzokra krvi iz vene. Za većinu testova potreban je uzorak krvi trudnice, osim u slučaju VeraGENE testova za koje je potreban i bukalni bris (unutrašnja strana obraza) biološkog oca.

Većina kompanija koje rade NIPT testove imaju svoje kitove u kojima se nalazi set za uzorkovanje i transport, kao i detaljne informacije sa saglasnošću za pacijente. Savjetujemo vam da ne žurite te da na licu mjesta ili unaprijed online detaljno pročitate sve informacije kako biste se detaljno uputili.

Laboratorije za genetsko testiranje nalaze se van naše zemlje, te se kitovi šalju u inostranstvo. Imajući u vidu činjenicu da je u sastavu MEDICOVER sistema genetska laboratorija mi imamo pojednostavljen pristup laboratoriji za genetsko testiranje tako da je put komuniciranja sa kolegama, kao i transporta već uhodan i brz.

Uzorke testa ćete vi i vaš ljekar dobiti na email. Naše obolje vam je takođe na raspolaganju za sva pitanja, a možete nam pisati na email genetika@medicover.ba.

Kada se radi prenatalno testiranje?

Prenatalno testiranje  je moguće raditi već od 10. nedelje trudnoće, ali je najbolje da se posavjetujete sa svojim ljekarom.

Nakon uzorkovanja krvi trudnice u slučaju kod VERACITY testa i eventualno bukalnog brisa biološkog oca, samo kod VERAgene testa, uzorci se pakuju u sopstveni transportni kit i šalju u Medicover Genetics laboratoriju na Kipru.

Da biste razumjeli na koji način se radi prenatalno testiranje, ukratko je važno da znate da bebina DNK putuje od posteljice do majinog krvotoka i cirkuliše zajedno sa maminom DNK. Naša laboratorija koja je visoko tehnološki i bioinformatički opremljena, kako opremom tako i stručnjacima iz oblasti genetike, pomoću sopstvene bioinformatičke metode obavlja analizu DNK ploda visokom tačnošću i preciznošću.

Rezultati će biti dostavljeni za 4 do 7 radnih dana.

Veracity i VeraGENE test dostupni su u svim našim laboratorijama. Za više informacija pozovite nas na + 387 51 232 380 ili +387 33 878 111. 

 

Prenatalni test - Koje su prednosti i mane?

Svjetski značajne strukovne organizacije saglasne su da je neinvazivno prenatalno testiranje najpouzdaniji i najjednostavniji načih otkrivanja uobičajenih aneuplodija ploda, tako da se smanjuje broj trudnica koje se upućuju na invizivnu i rizičnu proceduru kao što je amniocinteza.

Ipak, ne bi trebalo zaboraviti da je NIPT test prezican samo kada je riječ o testiranim stanjima, a njime su obuhvaćeni najčešći genetski poremećaji koji se javljaju u opštoj populaciji. Razumljivo je da postoje genetski poremećaji koji su u opštoj populaciji vrlo rijetki, te kao takvi nisu obuhvaćeni genetskim testiranjem.

U slučaju da se u uzorku krvi uzetom od majke nalazi mala količina fetalne DNK, testiranje se ponavlja.

Veracity i VeraGENE test dostupan je u svim našim laboratorijama.

Prenatalni test - CIJENE?

Medicover Diagnostics laboratorije, kao dio Medicover grupe, jedini su ovlašćeni zastupnik Veracity i veraGENE prenatalnih testova. Budući da najpouzdaniji prenatalni testovi današnjice izlaze iz naše genetske laboratorije Medicoiver Genetics u prilici smo da našim pacijentima ponudimo  najpovoljnije cijene testova: 

 

Trudnice u našim laboratorijama mogu da ostvare i dodatne popuste! 

popusti za trudnice

PAKET ZDRAVA TRUDNOĆA

U našoj laboratoriji panel osnovnih nalaza za trudnice na stalnom je popustu.

0 analiza | 0,00 KM
Pogledaj sve